Альбинизм (от латинского
"albus" - белый) - врожденное
отсутствие пигмента в коже и
ее придатках, радужной и
пигментной оболочках глаз.
В основе заболевания лежит
неспособность меланоцитов
образовывать меланин, что
обусловлено инактивацией
тирозиназы. Альбинизм
известен с древних времен,
был описан в Древней
Греции и Риме.
Причины. В настоящее
время считается, что
причиной заболевания
является отсутствие (или
блокада) фермента
тирозиназы, необходимой
для нормального синтеза
меланина— особого
вещества (от греческого
«melanos» — «черный»), от
которого зависит окраска
тканей. Так что белый цвет
альбиносов — не окраска, а
ее отсутствие.
Выделяют тотальный,
неполный и частичный
альбинизм.
Тотальный альбинизм
наследуется аутосомно-
рецессивно со средней
частотой 1: 10 000-20 000.
Предполагают, что носители
мутантного гена составляют
1,5% среди всех нормально
пигментированных людей.
Депигментация кожи и
придатков наблюдается с
рождения, сопровождается
сухостью кожи, нарушением
потоотделения, иногда гипо-
или гипертрихозом,
особенно на открытых
участках. У больных легко
возникают солнечные ожоги,
актинический хейлит. Они
предрасположены к
развитию кератом,
эпителиом, телеангиэктазий.
Из-за отсутствия пигмента в
тканях глаза зрачки кажутся
красными. Характерными
являются горизонтальный
нистагм и выраженная
светобоязнь. Часто
наблюдаются сходящееся
косоглазие, снижение
остроты зрения в результате
нарушений рефракции,
катаракты, возможна
микрофтальмия. Нередко
наблюдаются бесплодие,
иммунодефицит (отсюда
частые инфекции), пороки
развития, сокращение
продолжительности жизни,
олигофрения.
Неполный альбинизм (син.:
альбиноидизм), в отличие от
предыдущей формы,
наследуется аутосомно-
доминантно, в некоторых
случаях — рецессивно.
Имеет место снижение
активности тирозиназы, но
не блокада ее синтеза.
Наблюдается
гипопигментация кожи,
волос, радужки, иногда
фотофобия. Других дефектов
и аномалий не
регистрируется.
Частичный альбинизм (син.:
пиебалдизм) наследуется
аутосомно-доминантно.
Проявления выявляются при
рождении. Характеризуется
появлением участков
ахромии на коже живота,
лица, нижних конечностей,
прядей седых волос.
Депигментированные пятна
неправильной формы с
резкими границами, на их
поверхности имеются
мелкие темно-коричневые
пятнышки. Вокруг
ахромичных пятен кожа
может быть
пигментированной.
Поражений других органов
обычно не бывает.
Частичный альбинизм
является одним из
проявлений синдромов
Чедиака-Хигаси, Клейна-
Ваарденбурга, Титце, Менде,
Хермански-Пудлака, Кросса-
МакКьюзика-Брина.
Глазной альбинизм
Тип 1 (альбинизм глазной
Нетлшипа-Фолза, 300500, К).
Клинически: депигментация
глазного дна с
выступающими сосудами,
нистагм, фотофобия,
снижение остроты зрения,
тремор головы, нормальная
пигментация кожи,
мозаичная картина
депигментации глазного дна
у гетерозиготных
носительниц,
макромеланосомы при
электронной микроскопии.
Тип 2 (альбинизм глазной
Форсиуса-Эрикссона, 300600,
К). Клинически:
депигментация глазного дна,
гипоплазия зрительной
ямки, выраженное
снижение зрения, нистагм,
миопия, астигматизм,
цветовая слепота,
макромеланосомы при
электронной микроскопии
отсутствуют. Примечание.
Эту патологию иногда
называют болезнью
Аландских островов.
Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р).
Клинически: нарушение
зрения, просвечивающие
радужки, врождённый
нистагм, фотофобия,
депигментированное
глазное дно, гиперплазия
зрительной ямки,
косоглазие. Лабораторно:
нормальная активность
тирозиназы.
Кожно-глазиой альбинизм
(ксантизм)
1 тип (жёлтый альбинизм,
203100, р) -
тирозиназанегативный.
Ребёнок рождается
мертвенно-бледным, затем
постепенно появляется
жёлтая пигментация кожи и
волос, выраженная глазная
патология.
2 тип (*203200, р) -
тирозиназа-позитивный.
Клинически: альбинизм,
нистагм, снижение зрения.
Лабораторно: нормальная
активность тирозиназы.
3 тип (#203290, ген TYRP1, р) -
мутация гена
тирозиназазависимого
белка 1 (115501); вероятно,
аллельна 2 типу.
Клинически: неполный
альбинизм, нистагм,
присутствует пигмент в
сетчатке, косоглазие.
Лабораторно: нормальная
активность тирозиназы.
Неполный (альбиноидизм,
126070,R) Клинически:
недостаточная пигментация
кожи, волос, точечные
участки депигментации
глазного дна и радужек,
отсутствие нистагма,
фотофобии и нарушений
зрения.
С минимальной
пигментацией (203280, р).
Клинически: отсутствие
пигментации кожи и волос
при рождении, голубые
радужки; пигментация
происходит в течение
первого десятилетия жизни.
Лаборатор-но: отсутствие
активности тирозиназы в
волосяных луковицах.
Рыжий тип (#278400, р) -
мутация гена TYRP1 (115501):
наблюдают у
афроамериканцев,
характера медно-красная
окраска волос и кожи.