Мышечная дистрофия,
группа хронических
наследственных
заболеваний скелетных
(произвольных) мышц
человека. Мышечные
дистрофии проявляются
прогрессирующей слабостью
и дегенерацией мышц.
Существует целый ряд форм
мышечной дистрофии. Они
различаются по таким
характеристикам, как
возраст, в котором
начинается заболевание,
локализация пораженных
мышц, выраженность
мышечной слабости,
скорость прогрессирования
дистрофии и тип ее
наследования. Чаще всего
встречаются две формы:
мышечная дистрофия
Дюшенна и миотоническая
мышечная дистрофия.
Дистрофии сетчатки
(дегенерации) у детей
встречаются редко, но
частота этой патологии
существенно увеличивается с
возрастом и особенно у
пожилых.
Пигментная дегенерация
сетчатки относится к так
называемым
периферическим
дистрофиям и носит
генетически обусловленный
необратимый характер. В
случаях доминантного типа
наследования процесс
начинается раньше, часто в
детском возрасте, и
прогрессирует быстрее. При
рецессивном типе
наследования начало
заболевания отодвигается,
иногда даже до средних лет.
В качестве первой жалобы
выступает ухудшение зрения
в сумерки (куриная слепота).
При исследовании у таких
больных определяется
сужение границ поля
зрения, резкое снижение
темновой адаптации.
Передний отдел глаза и
преломляющие среды без
патологии, а на глазном дне,
преимущественно на
периферии, черные
пигментные отростчатые
очаги, похожие на костные
тельца. С годами количество
"костных телец"
увеличивается, они
становятся большими по
величине, местами
сливаются в конгломераты и
все более приближаются к
центру глазного дна.
Одновременно с этим все
более сужается
периферическое зрение и
уменьшается способность
ориентироваться в сумерках.
Диск зрительного нерва
атрофируется, приобретая
желтоватый цвет. Сосуды
сетчатки суживаются,
склерозируются. В связи с
нарушением трофики глаза
могут развиться катаракта,
глаукома, отслойка сетчатки
и др. Пигментная
дегенерация сетчатки
наблюдается при синдроме
Лоренса - Муна - Барде-
Бидля, для которого
характерны тугоухость и
эндокринные расстройства
(ожирение, карликовый
рост, задержка умственного
развития).