Муковисцидоз (кистофиброз
поджелудочной железы) –
системное наследственное
заболевание, при котором
поражаются экзокринные
железы. Причиной
муковисцидоза является
генная мутация,
передающаяся по аутосомно
– рециссивному типу.
Выделяют следующие
основные формы
муковисцидоза:
- смешанная (легочно-
кишечная, 75-80%)
- респираторная (15-20%)
- кишечная (5%).
Смешанная форма является
наиболее тяжелым
проявлением
муковисцедоза. С первых
недель жизни отмечаются
повторные тяжелые
бронхиты и пневмонии с
затяжным течением,
постоянный кашель,
нередко коклюшепобный, с
вязкой мокротой, кишечные
нарушения и расстройства
питания. Нарушения
бронхиальной проводимости
является неотъемлемой
частью бронхо-легочных
изменений. Нарушение
процесса самоочищения
приводит к закупорке
бронхиол и мелких бронхов.
Типичными изменениями
являются постоянные
разноколиберные хрипы,
которые выслушиваются
обычно с двух сторон.
Перкуторный звук носит
коробочный оттенок.
Рентгенологическая картина
характеризуется
распространенностью и
большой пестротой легочных
изменений. Сочетание
эмфиземы и резко
усиленного и
деформированного
легочного рисунка даже вне
обострения создает
довольно типичную картину.
При бронхологическом
исследовании выявляются
распространенные
бронхиальные деформации
имеющие ряд типичных для
муковисцидоза признаков:
каплевидные бронхоэктазы,
изменения хода бронхов, а
также четкообразная
неравномерность просвета
бронхов III-VI порядка. При
исследовании функции
внешнего дыхания обычно
наблюдаются выраженные
обструктивные нарушения.
При длительном течении
муковисцедоза почти
постоянно наблюдаются
поражения носоглотки,
аденоиды, полипы носа.
Почти у всех детей
обнаруживается синусит,
клиническим проявлением
которого являются обильная
секреция, головные боли,
гнусавость голоса.
Клиническая симптоматика
кишечного синдрома
складывается из симптомов
нарушения функций
поджелудочной железы и
кишечника. В кишечнике
возникают гнилостные
процессы,
сопровождающиеся
накоплением газов, в
результате чего живот
постоянно вздут. Характерен
обильный, жирный,
замаскообразный стул с
неприятным гнилостным
запахом, что иногда
позволяет заподозрить
муковисцидоз уже при
первом осмотре больного.
Микониальный илеус
развивается у 10-15%
больных в периоде
новорожденности. В первые
дни жизни ребенка
появляютсясимптомы
кишечной непроходимости:
рвота с примесью желчи,
неотхождение мекония,
увеличение живота. Весьма
опасным осложнением
является мекониевый
перитонит. Мекониальный
илеус принято считать
проявлением тяжелой
формы муковисцедоза.