Одним из нередких опасений мам и пап новорожденных  малышей является наличие у малыша пороков развития и разных аномалий. Почти всех родителей таковая новость повергает в шок, они винят себя и считают малыша безнадежным. Это ошибочно – пороки развития и разные аномалии не постоянно приводят к томным последствиям, а современная медицина может посодействовать фактически всем детям, на сей день разработаны методики исправления большинства ранее неизлечимых патологий. Давайте разберемся в дилемме детальнее. Сложность данной трудности заключается в том, что до этого времени нет точного и конкретного дела к данному явлению посреди мед кругов, и со стопроцентной вероятностью не выяснено – откуда возникает данное явление. Тем более, накоплено довольно научных и статистических данных, позволяющих не только лишь разъяснить происхождение уже появившихся у малыша пороков, да и предупредить до определенной степени развитие данных явлений у следующих поколений.

Определение определений – давайте разберемся

Врожденным пороком развития принято считать анатомический (нарушение наружного строения, расположения) либо морфологический (нарушение в структуре) недостаток органа, части либо области тела, появившийся в итоге генетических аномалий либо внутриутробных поражений у плода. Синонимами этого понятия могут быть понятия – «врожденные аномалии», «врожденные пороки» либо «пороки развития». Не считая того, в понятие «врожденные пороки» традиционно включают и врожденные нарушения обмена веществ. Ежели идет речь о нарушении строения, которое, но, не затрагивает функцию, и орган работает нормально, тогда это можно именовать «врожденная аномалия», примером которой может служить деформация ушной раковины с обычным слухом.

Раздельно выделяют такие понятия как дизрупции – это недостатки ткани либо органа, возникшие в итоге неблагоприятного действия наружной среды на развитие эмбриона либо плода. Не считая того, выделяются деформации – анатомические нарушения формы либо положения органа либо его части, в итоге наружных, почаще механических действий на плод без нарушений эго эмбрионального развития.

Очень изредка в современной медицине употребляется ранее обширно всераспространенный термин «уродства», характеризующий обезображивающие лицо либо части тела пороки, выявляемые при первом же осмотре. Понятие это больше относится к соц, тяжело переживается родителями малыша и ведет к усугублению психических заморочек семьи.

Выделяются отдельные виды пороков:
Агенезии – изначальное отсутствие закладки органа, как итог выявляется его полное отсутствие у малыша.
Аплазии – практически полное отсутствие органа, кроме его сосудов либо маленького зачатка.
Гипоплазии – недоразвитие отдельного органа либо его части.
Ежели же идет речь о массе малыша, употребляют термин гипотрофия плода.
Обратное состояние называется гипертрофией – повышением массы либо размеров органа, быть может за счет разрастания клеток – и именуется гиперплазией и роста размера имеющихся клеток – гипертрофией.
Выделяют гетеротопии, другими словами наличие отдельных участков тканей либо частей органа в иной части органов либо частях тела, не свойственных их нормальному расположению. Не считая того, существует понятие эктопии – смещение нормально размещенного органа в необыкновенное для него место, к примеру, размещение почки в малом тазу.
Есть полные и неполные удвоения органов, в особенности нередко это бывает с почками и селезенкой, могут быть доп дублирующие органы, которые называются приставкой «поли-», к примеру, полидактилия – повышение числа пальцев рук либо ног.
Выделяются атрезии – полное отсутствие естественных отверстий либо каналов, к примеру, ануса, кишечного тракта, а резкое сужение просвета каналов является стенозом, к примеру, стеноз аорты.
Не разделение частей тела, расположенных рядом либо симметрично расположенных, именуется приставкой «син-», к примеру, сращение пальцев – синдактилии.
Не считая того, пороки могут проявить себя и иными переменами – нарушение количества толикой органа, наличие доп перегородок, образование полостей и наполнение их жидкостями, образование водянок, зеркальное размещение органов.

Предпосылки

На организм будущей мамы и на зарождающийся организм влияют множество негативных причин. В итоге происходит нарушение обычного течения внутриутробного периода, что приводит к наружным проявлениям – ребенок рождается с наличием какого-нибудь наружного либо внутреннего недостатка. Врожденных пороков чрезвычайно много, их насчитывается наиболее тыщи, и почти все из пороков еще предстоит обрисовать. Их можно поделить по нескольким признакам – из-за появления, механизмам появления, по времени деяния вредных причин, по локализации повреждения. Потому чрезвычайно трудно привести пороки к общей сводной классификации, выделяют несколько рабочих классификаций.

По причинному принципу пороки разделяются на:

- наследственные – переданные от родителей с дефектными генами и хромосомами. Традиционно поражение возникает в отдельном гене, в отдельной хромосоме либо в пары хромосомах. Традиционно бывают мутации в половых хромосомах, тогда пороки могут проявиться либо у девченок, либо у мальчишек. Все будет зависеть от того, какая хромосома повреждена – Х – женская либо Y-мужская. Не считая того, могут быть повреждения в хромосомах всех других клеток – соматических, тогда патология проявится у всех детей, имеющих данные недостатки, независимо от пола.

- обусловленные наружными влияниями, так именуемыми тератогенными факторами, веществами потенциально вызывающими уродства либо пороки развития при попадании их к эмбриону либо плоду. Тератогенов чрезвычайно много, они для удобства разбиты на определенные группы – инфекции, медикаменты, проф вредности, вредные привычки, остальные причины.

Чрезвычайно небезопасными в плане появления пороков являются вирусные, бактериальные и остальные инфекции, которые могут просачиваться к плоду на ранешних сроках беременности. Необыкновенную опасность представляют вирусы краснухи. Ежели дама заболевает краснухой до 12 недельки беременности, риск появления пороков сердца, глаз и глухоты чрезвычайно высок. Небезопасными в плане развития пороков числятся также цитомегаловирус, герпес половой и лабиальный (на губках), грипп, паротит (свинка) ветряная оспа.Не считая того, небезопасными для грядущего малыша являются половые инфекции – сифилис, токсоплазма, хламидии, уреаплазмы.

Установлена связь развития пороков с ранее проведенными абортами. Потому что они грубо нарушают гормональный фон дамы и внутреннюю структуру матки. Не считая того, огромную роль влияет прием разных медикаментов. Есть лекарства относительно безопасные для плода, есть потенциально небезопасные и есть категорически запрещенные при беременности. Потому выбор медикаментов при беременности, в особенности на ранешних сроках, следует доверить опытнейшему медику. Почти все матери, но, впадают в остальные крайности, не лечась вообщем. И это тоже небезопасно – наличие очагов острой либо приобретенной инфекции более небезопасно для малыша – токсины и бактерии могут просочиться к плоду и оказать вредное действие.

Огромную роль играет действие разных хим веществ, которые могут накопиться в организме мамы, действие радиационных, лучевых и вибрационных причин. Ежели будущая мать имеет работу, связанную с проф вредностями – ей стоит отрешиться от такой либо перевестись на неопасное создание. Небезопасны лаки, краски, хим создание, работа с излучающими аппаратами. Не считая того, вредное действие может оказать и состояние здоровья мамы – ее нерациональное питание, недостаток микроэлементов и витаминов, наличие приобретенных болезней, гормональных нарушений. Не считая того, принципиальная роль отводится возрасту родителей, подтверждено существенное повышение риска развития разных патологий при пришествии беременности старше 35-40 лет.

- обусловленные сочетанием наследственности и наружных причин в совокупы. Традиционно это множественные томные пороки, нередко не совместимые с жизнью либо тяжело инвалидизирующие. К счастью, встречаются очень изредка.
Таковая классификация полезна для медико-генетического консультирования и прогноза для рождения детей в предстоящем.

Какие они бывают?

Пороки можно поделить на изолированные, единственные пороки, которые локализованы в одном месте либо органе. Дальше следуют множественные пороки, локализованные в 2-ух либо наиболее системах органов, и системные пороки – захватывающие целую систему – к примеру, пороки нервной либо мочевой систем. Значимость определения множественных пороков заключается в том, что эти множественные пороки традиционно входят в состав генетических и хромосомных болезней, таковых как синдром Дауна, Патау либо Эдвардса.

На сей день докторы пользуются всераспространенной классификацией, основанной на глобальной классификации заболеваний. Она основан на анатомическом делении тела на системы органов.
Выделяются две огромные группы:
Группа А – врожденные пороки развития органов либо систем органов.
Сюда относятся:
- пороки центральной нервной системы и органов эмоций (зрение, слух, чутье)
- пороки лица и шейки
- пороки сердечно-сосудистой системы – врожденные пороки сердца, его клапанов, сосудов – вен и артерий
- пороки дыхательной системы – пороки развития горла, трахеи, бронхов, легких и их сочетания
- пороки органов пищеварения – пищевой тракт, желудок, кишечный тракт, печень, поджелудочная железа и их сочетания
- пороки костно-мышечной системы – скелет, большие, трубчатые кости и плоские, пороки хрящей и мускул
- пороки мочевой системы – почек, мочеточников, мочевого пузыря и уретры
- пороки половых органов – мошонки, члена, клитора, половых губ, неопределенный пол
- пороки эндокринных желез – щитовидной, паращитовидной, поджелудочной, гипофиза, нажпочечников, половых желез
- пороки кожи и ее придатков – ногтей
- пороки последа и остальные пороки

Во вторую группу Б входят множественные пороки:
- хромосомные синдромы и заболевания – к примеру, заболевание Патау, Дауна.
- генные синдромы и заболевания,
- синдромы, обусловленные наружными (тератогенными) факторами
- синдромы неустановленной этиологии.
- множественные пороки не уточненные.

Что все-таки делать?

Естественно, идеальнее всего не допускать развития пороков развития, или хотя бы свести к минимуму риск развития пороков. Потому, на современном шаге к планированию беременности необходимо подступать по-научному – и доктор для вас поможет в данном деле. Ежели в семье вначале высочайший риск развития малышей с генетическими аномалиями и пороками, нужно непременно пройти консультирование у врача-генетика. Доктор просмотрит вашу родословную. Составит ваши генетические карты и посоветует более рациональные способы подготовки к беременности и наблюдение за малышом.

Не считая того, за несколько месяцев до предполагаемой беременности родителям нужно пройти полное обследование и подлечить все свои застарелые инфекции, вплоть до кариозных зубов! Рекомендованы курсы поливитаминов для покрытия витаминно-минеральной дефицитности, нормализация питания и стиля жизни, отказ от вредных привычек.

Опосля пришествия беременности рекомендуется правильное питание и прием поливитаминов, систематическое наблюдение и контроль за развитием крохи, своевременная постановка на учет в консультации и прохождение УЗИ плода в неотклонимые сроки, и ежели пригодится и дополнительно.

Но не постоянно все выходит совершенно. Что все-таки делать – ежели при УЗИ найдено развитие порока?При обнаружении пороков несопоставимых с жизнью крохи либо же тяжело инвалидизирующих на ранешних сроках беременности докторы могут предложить прерывание беременности. Но, никто не имеет права запретить для вас продолжить беременность. Тогда за малышом продолжат активное наблюдение и будут планировать его дальнейшую реабилитацию. Может быть, роды будут проходить в спец стационаре и малыша опосля рождения начнут интенсивно вылечивать. И может быть даже прооперируют – к примеру, как при пороках сердца, пороках кишечного тракта либо легких.

Совладать с психическими неуввязками посодействуют докторы и психологи. Не считая того одним их работающих средств бывает сбор объективной инфы о вашем пороке, поведение нужных манипуляций и неизменное наблюдение. Можно порекомендовать отыскать родителей, имеющих малышей с схожими неуввязками. На данный момент с развитием интернет-технологий это не так трудно – это поможет для вас совладать с ситуацией и посодействовать крохе.

Большая часть пороков развития на современном шаге детские доктора могут исправлять, и можно достигнуть таковых результатов, при которых жизнь особого малыша станет более удобной, он сумеет приспособиться в социальной среде и жить полной жизнью.|Спойлер